Mediante cribado genómico

Un proyecto piloto busca detectar más de 300 enfermedades raras en bebés

La Comunidad de Madrid ha estrenado esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que permitirá detectar precozmente más de 300 enfermedades raras en bebés y ofrecer asesoramiento a las familias.

 

El objetivo es identificar más de 300 patologías raras pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones precoces como la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas o hematológicas como la anemia de Falconi, cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.

 

Con una duración de 15 meses, está previsto que participen 300 recién nacidos, una media de 20 al mes, han informado desde el Gobierno regional.

 

Las muestras se toman en el Hospital Gregorio Marañón y las familias deberán firmar un consentimiento específico para la toma de una segunda prueba de sangre de talón, que se une a la que actualmente ya se practica.

 

Ésta será remitida para su posterior análisis al Ramón y Cajal, uno de los tres centros para el diagnóstico genético de los 2.500 bebés que forman parte del proyecto a nivel nacional.

 

Los bebés en los que se detecte alguna anomalía serán derivados a la unidad clínica de referencia en la región, siguiendo los mismos circuitos ya implantados en el programa de cribado neonatal que coordina la Dirección General de Salud Pública.

 

En el caso de que los resultados sean normales, en un plazo de menos de 45 días la familia recibirá un correo electrónico indicando esta situación, además de un informe detallado por correo postal a sus domicilios.

 

Con más de 7.000 enfermedades descritas, el 80% de origen genético, este proyecto piloto también evaluará la viabilidad y factibilidad de incorporar la genómica al sistema de salud dentro de los circuitos de cribado neonatal de Salud Pública.

 

La sanidad pública madrileña ya desarrolla desde hace décadas el Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (prueba de talón), programa dirigido al diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento de 23 patologías, ampliándose en próximas fechas con la incorporación de otras 12 nuevas.

 

El objetivo es evitar o minimizar daños que podrían comprometer la vida o el desarrollo intelectual y físico de los recién nacidos, han subrayado desde el Ejecutivo regional.